Abstrakt. Mukopolisacharydozy (MPS) to grupa rzadkich dziedzicznych chorób metabolicznych, które wpływają na zdolność organizmu do rozkładania mukopolisacharydów. Występuje 7 typów u człowieka i 5 u psa domowego. Wskutek niedoboru lub całkowitego braku aktywności enzymów katabolicznych następuje kumulacja glikozaminoglikanów w komórkach, tkankach oraz narządach, co powoduje ich nieprawidłowe funkcjonowanie. MPS charakteryzują się szerokim spektrum objawów klinicznych, do których należą m.in. deformacje szkieletu, organomegalia, spowolniony wzrost czy zmętnienie rogówki. Celem pracy było przedstawienie informacji dotyczących sposobu dziedziczenia mukopolisacharydozy oraz podłoża genetycznego poszczególnych typów z uwzględnieniem ras psów, u których zidentyfikowano dany typ choroby. Ze względu na złożoność objawów mukopolisacharydozy są chorobami trudnymi do leczenia. W diagnostyce mukopolisacharydoz wykorzystuje się kliniczne metody diagnostyczne oparte na metodach przesiewowych i diagnostyce molekularnej, które charak- teryzują się dokładnością i czułością zbliżoną do metod stosowanych u ludzi.