Wydanie 374(73) 2025

Abstrakt. Zespół Leigha (LS), inaczej dziecięca podostra encefalomielopatia martwicza, jest rzad- ką genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, wynikającą z pierwotnej lub wtórnej dysfunkcji mitochondrialnego łańcucha transportu elektronów. Choroba ujawnia się zazwyczaj we wczesnym dzie- ciństwie, przed ukończeniem 2. roku życia, i głównie dotyka układu nerwowego, często prowadząc do przedwczesnej śmierci. Model myszy z wyciszonym genem NDUFS4 wykazuje objawy analogiczne do ludzkiego LS, takie jak ataksja, zahamowanie wzrostu, dysfunkcja oddechowa oraz podwyższony poziom mleczanu we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym, z podobnie wysoką śmiertelnością sięgającą około 90%. Zespół Leigha może być dziedziczony autosomalnie recesywnie, mitochondrialnie lub recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X, przy czym większość przypadków wiąże się z mutacjami w jądrowym DNA, rzadziej w mitochondrialnym DNA. Zidentyfikowano mutacje w ponad 75 genach, z czego najczęst- sze dotyczą genu MT-ATP6, odpowiedzialnego za mitochondrialny zespół Leigha (MILS) dziedziczony po matce. Diagnostyka LS obejmuje badania prenatalne, obrazowe (np. rezonans magnetyczny mózgu) oraz biochemiczne, koncentrujące się na poziomie mleczanu we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Obecnie brak skutecznej terapii – dostępne leczenie obejmuje suplementację witamin i leczenie obja- wowe, mające na celu złagodzenie symptomów oraz poprawę jakości życia pacjentów. Celem pracy jest przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat zespołu Leigha, w tym jego etiologii, obrazu klinicznego, diagnostyki oraz dostępnych metod terapeutycznych. Szczególny nacisk położono na ge- netyczne podłoże choroby oraz różnorodność mutacji związanych z jej występowaniem, co może przy- czynić się do lepszego zrozumienia mechanizmów choroby i potencjalnych kierunków dalszych badań.

Abstrakt. Wydajność i skład mleka są kluczowymi parametrami dla przemysłu mleczarskiego, determinowanymi przez wiele genów. Praca zawiera zbiorczą analizę badań wybranych kandydujących markerów genetycznych związanych z cechami produkcji mleka i jego przydatnością technologiczną. Wyniki analizowanych badań wskazują, że polimorfizmy genów GHR, IGF-1, CSN2, CSN3, FASN i SCD1 wpływają na skład mleka, a tym samym na jego przydatność technologiczną. Natomiast badania nad polimorfizmami BLG cechuje zróżnicowanie wyników, co wskazuje na potrzebę dalszych analiz.

Abstrakt. Mitochondrialna neurojelitowa encefalomiopatia (ang. mitochondrial neurogastroin- testinal encephalomyopathy syndrome, MNGIE), znana również jako mitochondrialna encefalopatia żołądkowo-jelitowa, to niezwykle rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne spowodowane muta- cjami w genie jądrowym TYMP, odpowiedzialnym za kodowanie enzymu fosforylazy tymidynowej (TP). Idąca za tym systemowa akumulacja deoksyrybonukleozydów prowadzi do mutacji w mitochondrialnym materiale genetycznym, a w ostateczności do niewydolności samego organellum. Zwyrodnieniowy charakter choroby i złożoność cechujących ją objawów klinicznych skutecznie utrudnia prawidłowe zdiagnozowanie, co przy szacowanej na 37 lat średniej długości życia chorych na MNGIE znacząco utrudnia leczenie. Obecnie dostępne podejścia terapeutyczne, bazujące na leczeniu objawowym, powoli ustępują miejsca nowo opracowywanym terapiom eksperymentalnym. Kluczową rolę w tym temacie odegrały modele in vitro i in vivo, które na przestrzeni lat przyczyniły się do pogłębienia i zrozumienia mechanizmów choroby, stanowiąc tym samym istotny fundament dla dalszych badań i potencjalnych terapii. Niniejszy przegląd obejmuje kompleksowe zestawienie aktualnego stanu wiedzy na temat MNGIE, ze szczególnym uwzględnieniem obecnych opcji terapeutycznych, dostępnych modeli choro- by oraz procedur diagnostycznych. Jego celem jest zwiększenie świadomości klinicznej, wspieranie rozwoju skuteczniejszych metod leczenia i diagnostyki, jak również dostarczenie cennych informacji, które mogą przyczynić się do poprawy jakości życia i opieki chorych na MNGIE.

Abstrakt. Badania przeprowadzone w latach 2020–2022 w północno-zachodniej Polsce dotyczyły wpływu różnych podkładek na plonowanie i jakość owoców winorośli dla wybranych odmian, takich jak Solaris, Muscaris, Johanniter, Hibernal, Helios, Riesling oraz Chardonnay. Badania skupiały się na systemie uprawy ekologicznej. W ramach eksperymentu porównano plon, wielkość gron i owoców, a także zawartość cukru i kwasowość winogron szczepionych na trzech różnych podkładkach (SO4, 5BB, 125AA). Wyniki wykazały istotne różnice w plonowaniu i jakości owoców między poszczególnymi odmianami. Odmiana Solaris osiągnęła najwyższe plony na podkładce SO4. Z kolei Riesling i Char- donnay wymagały znacznego ograniczenia plonu, aby uzyskać optymalne parametry technologiczne. Badanie pokazało, że podkładki miały minimalny wpływ na zawartość cukru i kwasowość, które były w głównej mierze zależne od odmiany. Wyniki podkreślają znaczenie odpowiedniego doboru kombinacji podkładki i odmiany, aby zoptymalizować zarówno ilość, jak i jakość produkcji winogron w odpowiedzi na specyficzne warunki środowiskowe, szczególnie w kontekście zmian klimatycznych. Uzyskane wyniki dostarczają cennych informacji na temat zarządzania uprawą winorośli w chłodniejszych regionach i rekomendacji dla poprawy jakości produkcji wina.

Abstrakt. Wiewiórka pospolita (Sciurus vulgaris) jest nadrzewnym gryzoniem, który naturalnie występuje w Europie i Azji. W wielu krajach obserwuje się tendencję spadkową populacji tego gatunku. W Polsce wiewiórka pospolita znajduje się pod częściową ochroną od 2014 roku, jednak poziom wie- dzy na temat jej lokalnej liczebności i trendów populacyjnych jest niski, ponieważ brakuje regularnego monitoringu w całym kraju. Celem niniejszej pracy jest zaproponowanie metody monitoringu wiewiórki pospolitej w Polsce, który może przyczynić się do zdobycia wiedzy na temat biologii, liczebności popu- lacji i jej trendów, stanu siedliska oraz wpływu tego gatunku na środowisko w Polsce. Opisana metoda składa się z dwóch typów wskaźników: stanu populacji (opartego na zagęszczeniu osobników przypa- dających na 1 ha i współwystępowaniu potencjalnych gatunków konfliktowych i inwazyjnych – wiewiórki szarej, wiewiórki czarnej i wiewiórczaka rdzawobrzuchego) oraz stanu siedliska (opartego na czterech indywidualnych składowych: powierzchni zadrzewionego obszaru, wieku drzewostanu, zwarciu koron drzew oraz biomasy szyszek świerka pospolitego). Ocena wskaźników pozwala na określenie, czy stan siedliska i/lub populacji jest korzystny, niewystarczający czy zły dla monitorowanego gatunku. Regu- larnie przeprowadzany monitoring może znacznie pomóc w zrozumieniu dynamiki populacji wiewiórki pospolitej w Polsce i pozwolić na wczesną reakcję na zagrożenia dla tego gatunku.

Abstrakt. Wiele gatunków uznawanych za pospolite nie podlega czynnym badaniom rzeczy- wistego stanu populacji. Dotyczy to również tchórza zwyczajnego, gatunku uważanego za szeroko rozpowszechniony. Jednakże najnowsze badania sugerują, że faktyczny stan może odbiegać od tych założeń. Konieczne jest przeprowadzenie szczegółowych badań i obserwacji tego gatunku, także w Polsce, gdzie stwierdzono jego występowanie, w celu lepszego zrozumienia stanu populacji. Obec- nie literatura dotycząca populacji tchórza zwyczajnego jest niewystarczająca, a dostępne informacje opierają się głównie na badaniach zagranicznych, które niekoniecznie odzwierciedlają rzeczywistą sytuację w Polsce. Monitorowanie gatunku pozwala na podjęcie działań ochronnych w przypadku jego zagrożenia. Obserwacja tego drapieżnego ssaka jest jednak utrudniona ze względu na jego skryty i nocny tryb życia. Pomimo opracowania i opisania różnych metod monitorowania stosowanie metod nieinwazyjnych jest trudne do zaimplementowania. Dokładny zasięg występowania i liczebność popu- lacji tchórza zwyczajnego w Polsce pozostają nieznane, co stwarza potrzebę kompleksowych badań i działań monitoringowych w celu precyzyjnej oceny statusu gatunku oraz wdrożenia odpowiednich środków ochronnych na całym obszarze jego występowania. Niniejszy artykuł przedstawia przegląd biologii gatunku oraz proponuje strategię nieinwazyjnego monitorowania opartą na metodach stoso- wanych w międzynarodowych badaniach nad łasicowatymi.

Abstrakt. T-box należy do bardzo dużej rodziny genów z motywem T. Koduje czynniki transkrypcyjne kontrolujące przebieg procesu embriogenezy. Pełni główną rolę w tworzeniu się mezodermy – warstwy, z której rozwijają się struktury osiowe organizmu. U psów mutacja tego genu powoduje wystąpienie krótkiego ogona u heterozygot, często z występującym załomkiem, natomiast w układzie homozygo- tycznym recesywnym jest letalny. Homozygoty dominujące mają normalny fenotypowo długi ogon. Celem badań była identyfikacja nosicieli zmutowanego allelu genu T-box i sprawdzenie, czy u białych owczarków szwajcarskich warunkuje on wystąpienie braku ogona i załomka ogona. Pobrano próbki włosów, krwi, tkanki miękkiej oraz nabłonka z wewnętrznej strony policzka od 23 osobników rasy biały owczarek szwajcarski. Dwadzieścia dwa osobniki fenotypowo miały długi ogon, jeden był bez ogona. Wyizolowano DNA, przeprowadzono amplifikację za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR), poddano rozdziałowi elektroforetycznemu w żelu agarozowym, a następnie pocięto otrzymany produkt enzymem restrykcyjnym Eco91I (BstEII), by móc zwizualizować próby w żelu poliakryloamidowym. Wszystkie objęte badaniami psy rasy biały owczarek szwajcarski, których DNA przeanalizowano pod kątem nosicielstwa mutacji 259C>G genu T-box, okazały się homozygotami recesywnymi o długim ogonie, co jest zgodne ze standardem tej rasy. Przyczyną braku ogona u jednego z badanych osob- ników musiała być inna mutacja genu T-box lub mutacja w innym genie.